多发性硬化（MS）的临床表现多种多样，常缺乏特异性，诊断主要依赖于临床和影像学检查，难度较大，因此临床上不乏一些误诊、漏诊病例，或者将其它疾病与MS相混淆。为了避免这种错误的出现，本文通过1张典型的影像图、2张表格、诊断3步走流程图、4个问题为大家梳理MS诊断的相关知识点。
01MS的临床表现及分型有哪些？
（1）MS的临床表现间歇性发作、通常持续数天或数周的完全或部分可逆性神经功能障碍，是该病病程进展的主要特点。多发性硬化（MS）的初始表现根据病变位置和症状发作的类型（复发或进展型）而变化。由于症状的多样性，患者可能会就诊于包括神经科在内的多种科室。下面列出了复发缓解型MS（RRMS）的常见症状和体征，以及一些不典型或提示替代诊断的症状和体征：
典型表现：
?急性单侧视神经炎
?由于核间性眼肌麻痹或展神经麻痹导致的复视（40岁以下年轻患者）
?面部感觉丧失或三叉神经痛（40岁以下年轻患者）?小脑共济失调和眼球震颤?部分性脊髓病?中枢神经系统模式的感觉症状?Lhermitte征（内侧纵束综合征）?不对称性肢体无力?急迫性尿失禁或勃起功能障碍不典型或提示替代诊断的表现：?双侧或单侧视神经炎且视力恢复不佳?完全凝视麻痹或波动性眼肌瘫痪?顽固的恶心、呕吐或呃逆?完全横贯性脊髓病伴双侧运动和感觉受累?脑病?亚急性认知功能下降?头痛或假性脑膜炎?孤立的疲劳或虚弱症状?全身症状可能由于RRMS导致的首次神经功能障碍发作被称为临床孤立综合征（CIS）。常见的CIS表现包括急性单侧视神经炎、部分性脊髓炎或脑干综合征。提示为此种原因引发脱髓鞘的线索包括：?年龄在40岁以下；?数小时至数天的急性或亚急性发作；?发病4周内症状达到高峰；?自发缓解。相比之下，原发进展型MS（PPMS）的发病的特征在于慢性进行性症状，最常见的是在数月或数年内发展的不对称的瘫痪，比较少见的症状是进行性偏瘫或小脑共济失调，极少患者可能会出现视力衰退或痴呆。当医生对一名疑似多发性硬化的患者进行评估时，重要的是确定患者的症状发作和进展情况，并寻找以往被人所忽视的一些神经症状的细节，从而有助于确定诊断和疾病进程（复发或进展型）。神经学检查对于中枢神经系统受累部位的定位非常重要，并且可以提供其他病变的证据。（2）临床分型MS好发于青壮年，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5-1:2。CNS各个部位均可受累，临床表现多样。其常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。临床分型如下：?复发缓解型MS（relapsingremittingmultiplesclerosis，RRMS）：此型疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。MS患者80％-85％最初病程中表现为本类型。?继发进展型MS（secondaryprogressivemultiplesclerosis，SPMS）：约50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程。?发进展型MS（primaryprogressivemultiplesclerosis，PPMS）：此型病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。约10％的MS患者表现为本类型。?其他类型：根据MS的发病及预后情况，有以下2种少见临床类型作为补充，其与前面国际通用临床病程分型存在一定交叉。良性型MS（benignMS）：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响。目前对良性型MS无法做出早期预测。恶性型MS（malignantMS）：又名爆发型MS（fulminantMS）或Marburg变异型MS（MarburgvariantMS），疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。02MS目前的诊断标准有哪些？
明确的诊断标准对于确诊MS必不可少。《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（版）》推荐使用年的McDonald标准（表1），其适合于典型发作MS的诊断，以往年、年及年McDonaldMS诊断标准同样适用。03哪些疾病容易与MS混淆？
虽然数据有限，不过有研究表明，MS的误诊确实是一个常见问题。表2大致列出了在考虑MS的诊断时需要与之进行鉴别的疾病。04MS常见的神经系统检查及辅助检查有哪些？
当医生对一名疑似多发性硬化的患者进行评估时，重要的是确定患者的症状发作和进展情况，并寻找以往被人所忽视的一些神经症状的细节，从而有助于确定诊断和疾病进程（复发或进展型）。神经学检查对于中枢神经系统受累部位的定位非常重要，并且可以提供其他病变的证据。若患者出现可能为MS的症状或体征时，强烈建议进行MRI检查，因为几乎所有已确诊的MS患者，以及超过80%的最终发展为MS的CIS患者，都存在异常的脑MRI表现。MRI还有助于排除其他疾病的诊断，例如以进行性脊髓病为主要症状的压迫性病变，或脑膜增生及纵向广泛的脊髓损伤等。脑MRI通常表现为特征性部位的多灶性T2高信号脑白质病变，包括脑室周围（含胼胝体）、近皮层区域（毗邻大脑皮层）、幕下区域。在T1加权像上，病变可能出现低信号的表现（即所谓的“黑洞”）。脊髓损伤则发生在80%～90%的MS患者和一半的CIS患者，最常见于颈椎。病变延伸超过一个或两个椎骨段，并且经常偏离中心，邻接软膜表面。脑和脊髓的病变在钆增强扫描后可能强化（图）。图1MS的典型脑和脊髓病变（箭头显示病变位置）A、B：轴位MRI扫描显示脑室周围多发病变，其中一个病灶增强扫描可见强化；C：显示近皮层区域病变；D：显示幕下病变；E、F、G、H：矢状位和轴位扫描显示颈髓病变，增强扫描可见强化。欧洲MS磁共振成像多中心协作研究网（MAGNIMS）提出了一种标准化的MRI方案来协助MS的诊断：?推荐对患者进行轴位脑MRI扫描，并获得矢状位T2FLAIR序列，检测近皮质和胼胝体病变以协助鉴别MS与其他疾病；?推荐在MRI扫描中使用对比增强T1加权扫描，以协助诊断和鉴别诊断；?对于脊髓病患者或脑部MRI结果无法诊断MS时，建议进行脊髓MRI扫描。对于具有典型临床和MRI发现的大多数患者，通常脑脊液检查不是必要的，但可以提供MS的支持性证据。脑脊液检查的发现包括白细胞计数和和蛋白质正常或轻度升高，通常白细胞计数＜25个细胞/cm3，主要是淋巴细胞；蛋白质＜1g/L。此外还有IgG指数升高和寡克隆条带的表现，使用等电聚焦和免疫固定电泳进行IgG的定性评估是检测寡克隆条带的最佳办法，多达90%的MS患者可有此种发现（CIS患者较少）。其他神经炎性疾病的患者有时可能会出现寡克隆条带，此时需要对检查结果进行谨慎解释。视觉、感觉或听觉通路诱发电位的神经生理学检测，通过鉴定中枢神经系统中的临床无症状病变，提示空间多发性，也可以提供MS的支持证据。诱发电位测试中显示潜伏期延长而波形完好，提示脱髓鞘，但并不特异。常规的系统性自身免疫性疾病检查在典型的MS患者中意义不大，患者经常被检测出一些非特异性抗体，低滴度的抗核抗体在MS患者中十分普遍。如果患者的病史、体格检查或辅助检查结果不典型，那么追加一些实验室检查以排除类似诊断也是有必要的。MS诊断3步法
当患者的临床表现提示医生考虑MS的诊断时，下面这个流程图有助于医生寻找蛛丝马迹。流程图MS诊断三步走小结
MS的误诊是一个不容忽视的问题，特别是在MS初诊时，或在诊断过程中发现一些不典型特征时，需要尽可能防止误诊。因此，对于MS的临床表现和放射诊断标准也需要熟稔于心，以避免误解和误用。参考文献：
[1]中国免疫学会神经免疫分会，中华医学会神经病学分会神经免疫学组.多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,(06):-.
[2]ThompsonAJ,BaranziniSE,GeurtsJ,etal.Multiplesclerosis[J].Lancet.
[3]DanielS.Reich,ClaudiaF.Lucchinetti,PeterA.Calabresi.MultipleSclerosis[J].NEnglJMed;:-80.DOI:10./NEJMra.
[4]WallaceJBrownlee,ToddAHardy,FranzFazekas,etal.Diagnosisofmultiplesclerosis:progressandchallenges[J].Lancet;:-46.
[5]BrownleeWJ,HardyTA,FazekasF,etal.Diagnosisofmultiplesclerosis:progressandchallenges.[J].Lancet,.
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