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罕见病·科普
活泼乐观的强强上学生了，医院筛出来的第一位半乳糖血症患者。强强出生后几天就因严重的黄疸住院了，经过筛查发现他可能是因为身体中缺乏一种可分解半乳糖的酶，造成半乳糖的堆积，导致严重黄疸及其他异常。爸爸笑着说：“我们家三人到今天都还留下那纪念性的一刀的疤痕呢。”强强的父母为了控制强强的饮食，特别寻找到国外进口的替代性豆奶。强强爸妈细心照顾叮咛健康成长，强强吃每一口食物前都要小心的查看食品成分，确定没有含任何乳制品才能放心进食。现在的强强已经是个独立自主的大学生了，生活及饮食全都靠自己注意控制。有时候强强甚至比爸妈更加小心谨慎呢。▲图片来源于网络
概述
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的糖代谢障碍性疾病，由于半乳糖代谢过程中酶的功能缺陷引起的代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病,白种人发病率为1/~1/，中国人中较罕见。患儿多在出生后4～10天内出现症状，若得不到及时正确的治疗，将导致严重的神经系统损害、肝损害，甚至死亡。但是，半乳糖血症也是目前治疗效果较好的遗传代谢病之一。
半乳糖代谢途径（又称Leloir途径）：▲图片来源于网络
GALK：半乳糖激酶GALT：1-磷酸半乳糖尿苷转移酶GALE：4-二磷酸尿苷半乳糖表位酶病因及发病机制
半乳糖代谢途径中的半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶及4-二磷酸尿苷半乳糖表位酶活性异常均可导致半乳糖在体内蓄积，蓄积的半乳糖又在醛糖还原酶和脱氢酶的作用下生成半乳糖醇和半乳糖酸，半乳糖醇是引起白内障的主要物质。体内半乳糖及其异常代谢产物升高导致半乳糖血症。最常见的是1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺陷导致的半乳糖血症。
▲图片来源于网络
根据酶的缺陷不同，半乳糖血症可分为3型：半乳糖血症1型：即1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏症，95%的半乳糖血症属于此型。患儿出生后数天出现呕吐、腹泻、拒食，随之发生脱水、体重下降及嗜睡症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，腹水，营养不良，1～2个月后出现白内障。一些患儿出现低糖血症、惊厥、酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿等。如不及时进行饮食控制，数月后可能发生智力障碍，症状会进行性加重，最终因肝功能衰竭或感染而死亡。半乳糖血症2型：即半乳糖激酶缺乏症，比较罕见。病情较1型轻，白内障常见，智力发育正常或迟缓，血中半乳糖浓度增高，尿中半乳糖或半乳糖醇增高，但无氨基酸尿或蛋白尿。半乳糖血症3型：即4-二磷酸尿苷半乳糖表位酶缺乏症，罕见。临床表现不一，可无症状或类似于半乳糖血症1型。诊断
半乳糖血症患者的临床表现无特异性，新生儿期常见纳差、腹泻、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状，实验室检查可见低血糖、肝损害以及尿中的大量半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸。酶学检测及基因检测是确诊的主要依据。
治疗
最主要最有效的方法是免乳糖、免半乳糖饮食。患儿立即停用普通乳类食品，如人乳、牛乳、羊乳及奶粉，改用免乳糖及免半乳糖特殊配方奶粉、豆浆、豆粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。在患儿开始添加辅助食物以后，也要避免一切含有乳类的食品、水果及蔬菜。通常在限制3～4天后临床症状改善，肝功能在1周后好转。患者需终身进行饮食控制。对合并脓毒症的患儿应采用适当的抗生素，给予积极支持治疗。预后取决于能否得到早期诊断与治疗，开始饮食控制的时间越早，患儿的预后越好。未经正确治疗的患儿大都在新生儿期死亡。我是杨医生，不负医学不负卿
医院儿科教授、博士生导师兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗
